15. lutego - Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana
Jak się objawia ta choroba genetyczna?
 

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana jest obchodzony 15. lutego, aby zwiększyć świadomość na temat tej rzadkiej choroby genetycznej oraz podzielić się wsparciem dla osób mierzących się z tą chorobą.
 

Zespół Angelmana jest rzadką, neurogenetyczną chorobą spowodowaną defektem w genie UBE3A na chromosomie 15. Objawy zespołu Angelmana mogą różnić się w zależności od pacjenta, ale zazwyczaj obejmują:

Opóźnienie w rozwoju psychoruchowym
 Dzieci z zespołem Angelmana często mają opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym, w tym w osiąganiu kamieni milowych takich jak siadanie, chodzenie i mówienie.

Brak lub ograniczona mowa
 Komunikacja werbalna jest zazwyczaj opóźniona lub całkowicie nieobecna u osób z zespołem Angelmana. Mogą używać gestów, obrazków lub urządzeń wspomagających komunikację.

Epilepsja
Większość osób z zespołem Angelmana cierpi na napady padaczkowe, które mogą mieć różne nasilenie i częstotliwość.

Charakterystyczne cechy twarzy
 Mogą występować pewne charakterystyczne cechy twarzy, takie jak: szeroko rozstawione oczy, szeroki uśmiech, otwarty wygląd ust i język wystawiony na zewnątrz.

Zaburzenia snu
Osoby z zespołem Angelmana mogą mieć trudności ze snem, w tym problemy z zasypianiem, częste budzenie się w nocy i krótki sen.

Nadmierna ekscytacja
Często obserwuje się u nich nadmierną ekscytację, szczególnie w obecności bodźców sensorycznych, co może sprawiać trudności w utrzymaniu uwagi i kontrolowaniu zachowania.
 

Objawy zespołu Angelmana mogą pojawiać już we wczesnym dzieciństwie, ale bywają trudne do zauważenia w pierwszych miesiącach życia. Pierwsze objawy zostają zauważone w wieku od 6 do 12 miesięcy. Niektóre dzieci mogą mieć opóźnienie w osiągnięciu kamieni milowych rozwoju, takich jak: podnoszenie głowy, siadanie czy mówienie. Inne objawy, czyli charakterystyczne cechy twarzy stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem.

Jeśli rodzice lub opiekunowie zauważają, że dziecko ma opóźnienia w rozwoju, problemy z komunikacją, zaburzenia snu, napady padaczkowe lub inne nietypowe zachowania, powinni skonsultować się z lekarzem pediatrą lub specjalistą w zakresie neurologii dziecięcej lub genetyki.